Freitag, 24.09.2021

Workshop Genetische Diagnostik für den Nephrologen

Moderation: J. Höfele, München; C. Bergmann, Mainz; M. Zenker, Magdeburg

11:00
Begrüßung
 

O. Gross, Göttingen

 
Rubrik „Grundlagen und wichtige Neuigkeiten in der Genetik“
 
11:05
Aufbaukurs I: Umgang mit genetischen Befunden in der Nephrologie - Rechtlicher Rahmen und Notwendigkeiten für die erfolgreiche Interaktion zwischen Erwachsenen-Nephrologen und Genetiker
 

J. Höfele, München

11:25
Aufbaukurs II: Klassifikation von Varianten - Genetische Befunde verstehen: Biochemische Unterschiede zwischen Missense und Nonsense-Varianten an Praxisbeispielen
 

M. Zenker, Magdeburg; C. Bergmann, Mainz; J. Höfele, München

11:45
Aufbaukurs III: NGS-Panel Diagnostik - Zukunft oder Standard für den Kliniker? NGS-Panel Diagnostik auf der Tx-Warteliste und bei Nierensteinleiden
 

J. Halbritter, Leipzig

12:05
Aktuelles: wissenschaftlicher Fortschritt in der Nephrogenetik - RNA-Protein Interaktion und microRNA
 

R.-U. Müller, Köln

 
Rubrik „Genetik mal anders: Streitthemen und Kontroversen in der Nephrologie“
 
12:20
Streitthema Frühdiagnostik Diagnostik auf Verdacht, teuer und unethisch? - „Achieving Implementation in Clinical Medicine” (Bericht von der KDIGO Controversies Conference on Genetics in CKD, Breakoutgruppe 3)
 

O. Gross, Göttingen

12:35
Streitthema Pathologie: Präsentieren Sie Ihre eigenen Fälle!
 

1) Biopsiebefund Kongenitales Nephrotisches Syndrom vom Finnischen Typ: ein 9 Tage altes Mädchen muss  für 6 Monate in die Kinderklinik. 46 Jahre später werden Sie nun um Rat gefragt: wie lautet Ihre Diagnose und Prognose?

2) Bitte melden Sie mir (gross.oliver@med.uni-goettingen) Ihren Fall, den wir gemeinsam diskutieren und lösen wollen.






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